2013年03月11日 星期一
題目:當孩子病了
主持人:張慧心
來賓:家有罕病兒的-許煥君女士
結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;TSC)是一種遺傳疾病,目前已知病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變,造成患者神經細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身,導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症,臨床上表現出非常多樣化的症狀,較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。
此外,目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器,可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。臨床上患者表現的症狀僅有其中一或兩種,或是複合徵狀。其他臨床上的表現,部分患者常因腦部的結節,致使神經傳導受阻,引發腦部不正常放電,產生癲癇,患者如服藥控制癲癇,可使腦部細胞不致受損。根據國外醫療統計,約有1/3患者智力正常,另2/3患者弱智,部分病人有自閉行為。此類患者之治療,須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。目前國內多家醫療院所已可做結節性硬化症的基因檢測。
◎社團法人台灣結節硬化症協會 電話:(02)23318852 網址:http://www.ttsc.org.tw/
訪談大綱:
1.請問您的孩子罹患了什麼疾病?可否為聽眾朋友介紹一下。
2.在照顧的過程,全家人經歷了那些過程?包括那些情緒?(希望、失望、快樂、痛苦、互責或自責、壓抑……)對家庭形成那些衝擊和改變?
3.其他親人是否給予支持或壓力?對您及先生會造成那些影響?又,如何尋求外在資源?
4.財務的壓力增加是否導致口角次數也增加?還有那些事也會埋下地雷?
5.親情是最佳良藥,但如何維繫親情卻難上加難,你們夫妻是否經過一些努力的過程?如今是否形成了一個「互助互勵」的系統?
6.看看週遭罕病兒家庭中,如果家中還有其他健康小孩,是否容易被忽略?應如何避免?
7.其他建議
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