教育好夥伴部落格

2013年03月11日 星期一
題目：當孩子病了
主持人：張慧心

來賓：家有罕病兒的-許煥君女士

    結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；TSC)是一種遺傳疾病，目前已知病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，造成患者神經細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。

　　此外，目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器，可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。臨床上患者表現的症狀僅有其中一或兩種，或是複合徵狀。其他臨床上的表現，部分患者常因腦部的結節，致使神經傳導受阻，引發腦部不正常放電，產生癲癇，患者如服藥控制癲癇，可使腦部細胞不致受損。根據國外醫療統計，約有1/3患者智力正常，另2/3患者弱智，部分病人有自閉行為。此類患者之治療，須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。目前國內多家醫療院所已可做結節性硬化症的基因檢測。
 

◎社團法人台灣結節硬化症協會 電話：(02)23318852 網址：http://www.ttsc.org.tw/

訪談大綱：

1.請問您的孩子罹患了什麼疾病？可否為聽眾朋友介紹一下。
 
2.在照顧的過程，全家人經歷了那些過程？包括那些情緒？（希望、失望、快樂、痛苦、互責或自責、壓抑……）對家庭形成那些衝擊和改變？
 
3.其他親人是否給予支持或壓力？對您及先生會造成那些影響？又，如何尋求外在資源？
 
4.財務的壓力增加是否導致口角次數也增加？還有那些事也會埋下地雷？
 
5.親情是最佳良藥，但如何維繫親情卻難上加難，你們夫妻是否經過一些努力的過程？如今是否形成了一個「互助互勵」的系統？
 
6.看看週遭罕病兒家庭中，如果家中還有其他健康小孩，是否容易被忽略？應如何避免？
 
7.其他建議

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